Seres excepcionales XIV: Lo imposible solo cuesta más, Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, entrevista a Álvaro Yustas

Tras un receso de dos semanas, por motivos que no merece la pena destacar, me vuelvo a subir a lomos de Rocinante para combatir mi ignorancia, y con ella toda la de todos los queridísimos lectores de EL TINTERO, y acometer esta decimocuarta entrega acerca de la vida de los seres excepcionales con más ilusión … Sigue leyendo Seres excepcionales XIV: Lo imposible solo cuesta más, Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, entrevista a Álvaro Yustas

Seres excepcionales XII: tres noticias del 29 de febrero, Día Mundial de los Seres Excepcionales (o las Enfermedades Raras) y un regalo…

Seguimos cabalgando con más esperanza que nunca en esta duodécima semana  de quijotesca lucha particular contra la ignorancia acerca de la vida de los seres excepcionales. Ayer, 28 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras; con tal motivo, he recopilado las tres noticias que más me han emocionado e ilusionado entre … Sigue leyendo Seres excepcionales XII: tres noticias del 29 de febrero, Día Mundial de los Seres Excepcionales (o las Enfermedades Raras) y un regalo…

Seres excepcionales XI: Cuando se cumple el sueño de los imprescindibles, inauguración del Centro Multidisciplinar de Atención Integral a Personas y Familias con Síndrome X Frágil y otras enfermedades raras “Pilar Bernal Giménez” en Murcia

Esta feliz undécima semana de quijotescas aventuras contra la ignorancia acerca de la vida de los seres excepcionales quiero hacerme eco de una gratísima noticia de la que he tenido conocimiento a través de la fundación ALIBER y de la Asociación D´genes. A partir de mañana, 23 de febrero, los seres excepcionales y sus familias … Sigue leyendo Seres excepcionales XI: Cuando se cumple el sueño de los imprescindibles, inauguración del Centro Multidisciplinar de Atención Integral a Personas y Familias con Síndrome X Frágil y otras enfermedades raras “Pilar Bernal Giménez” en Murcia

Seres excepcionales X: En memoria de Mariano, síndrome de Marfan, una historia de “Universo de esperanza, lucha por la vida”

Esta décima semana de andanzas quijotescas en la aventura de combatir la ignorancia me gustaría dedicarla a la memoria de Mariano, hijo de María Julia Spiritelli, un ser excepcional con síndrome de Marfan que dijo basta en octubre de 2014 tras dar batalla con su propio cuerpo al desconocimiento médico durante años, un sacrificio que, … Sigue leyendo Seres excepcionales X: En memoria de Mariano, síndrome de Marfan, una historia de “Universo de esperanza, lucha por la vida”

Seres excepcionales IX: 25 lecciones de amor verdadero, reseña de «Vivir con un ángel» de la Asociación Síndrome Angelman (ASA)

Esta novena semana de contienda particular contra la ignorancia acerca de la vida de los seres excepcionales, me gustaría cumplir con una promesa que le hice a María Cano, tesorera de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA), mamá de Mario, un ser excepcional con el síndrome de Angelman que, en un precioso gesto de generosidad, … Sigue leyendo Seres excepcionales IX: 25 lecciones de amor verdadero, reseña de «Vivir con un ángel» de la Asociación Síndrome Angelman (ASA)

Seres excepcionales VIII: Voces que están cambiando el mundo, programa de Radio Vallekas “Y tú, ¿qué opinas?” de la Asociación Asperger de Madrid y publicación de “Universo de Esperanza, lucha por la vida” para recaudar fondos para la Fundación ALIBER

Es la octava semana de aventuras contra la ignorancia y se acumula el trabajo, lo cual es la mejor de las señales, síntoma de que avanzamos, queridos escuderos del saber. La semana pasada, a raíz de la promesa que escribí en mi entrada, me hicieron llegar el libro de testimonios Vivir con un ángel de la … Sigue leyendo Seres excepcionales VIII: Voces que están cambiando el mundo, programa de Radio Vallekas “Y tú, ¿qué opinas?” de la Asociación Asperger de Madrid y publicación de “Universo de Esperanza, lucha por la vida” para recaudar fondos para la Fundación ALIBER

Seres excepcionales VII: La sonrisas imborrables, Síndrome de Angelman

En esta séptima liza semanal (cómo se pasa la vida tan callando, que diría Jorge Manrique) contra mi propia ignorancia acerca de los seres excepcionales, he hallado la página web de la Asociación Síndrome de Angelman, un síndrome que se debe a la modificación genética del cromosoma 15, la hay de varios tipos, y que … Sigue leyendo Seres excepcionales VII: La sonrisas imborrables, Síndrome de Angelman

Seres excepcionales VI: Huellas distintas, la enfermedad de Perthes.

Ayer, 17 de enero, se celebró el día internacional de los seres excepcionales con Perthes. Lo he sabido por la sección de noticias de la fundación ALIBER, uno de los primeros lugares a los que suelo acudir en estas pesquisas semanales en la lucha contra mi ignorancia y, con ella, de la de cualquier lector … Sigue leyendo Seres excepcionales VI: Huellas distintas, la enfermedad de Perthes.

Seres excepcionales V: Conquistadoras de vida, el Síndrome de Turner.

En esta quinta semana de batalla personal contra mi propia ignorancia y en un intento de difundir información esencial sobre seres excepcionales (lo que todo el mundo conoce como enfermedades raras), me he encontrado con el coraje y la valentía de una conquistadora de vida llamada Trinidad Rico. Conquistadora de vida porque los seres excepcionales … Sigue leyendo Seres excepcionales V: Conquistadoras de vida, el Síndrome de Turner.

Seres excepcionales IV: Desgarro y ternura inagotables, reseña de “Un hijo especial” de María Guadalupe González Lomelín, el síndrome Smith-Magenis

En mi lucha semanal contra mi ignorancia y la de tantos otros en el ámbito de los seres excepcionales, me he encontrado con el testimonio en forma de libro de la mexicana María Guadalupe González Lomelín, Lupita, madre de Ana Karen, un ser excepcional con el síndrome de Smith-Magenis, y también de su hermana Estefi. El … Sigue leyendo Seres excepcionales IV: Desgarro y ternura inagotables, reseña de “Un hijo especial” de María Guadalupe González Lomelín, el síndrome Smith-Magenis