Seres excepcionales XIV: Lo imposible solo cuesta más, Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, entrevista a Álvaro Yustas

Tras un receso de dos semanas, por motivos que no merece la pena destacar, me vuelvo a subir a lomos de Rocinante para combatir mi ignorancia, y con ella toda la de todos los queridísimos lectores de EL TINTERO, y acometer esta decimocuarta entrega acerca de la vida de los seres excepcionales con más ilusión todavía si cabe, ya que he aprovechado dicho receso para documentarme como es debido, y ha surgido la ocasión para entrevistarme con Álvaro Yustas, papá de Javi, un ser excepcional con el síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, con el que coincidí en una entrevista que nos realizaron a Marijose Luque y a mí en su maravilloso programa los chicos de https://queopinasradio.com/ con motivo de la publicación del libro solidario Universo de esperanza, lucha por la vida, en el que colaboré con un pequeño poema y cuya lectura no puedo dejar de recomendar, así como por la buena acogida que está teniendo esta serie de artículos de Seres Excepcionales, artículos de los que ellos mismos habían sido protagonistas en la octava entrega, con sus voces en Radio Vallekas están cambiando el mundo a mejor.

Hoy toca hablar de una excepcionalidad muy especial, por lo poco habitual que es. Según la página web de la Asociación Mef2c : “Una deleción 5q14.3 es una condición genética rara en la cual falta una porción de uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Esta porción puede ser diminuta o muy grande pero siempre incluye material genético importante. Este material normalmente implica todo o parte de uno o más genes que son importantes para el desarrollo normal. A veces, el trozo que falta no incluye parte de un gen pero se trata de material cercano a él. Los cromosomas son las estructuras en cada una de las células del cuerpo que llevan la información genética, la cual le dice al cuerpo como desarrollarse y funcionar. Éstos van por pares, uno de cada padre, y cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y uno largo (q). […] El MEF2C juega un papel muy importante en el desarrollo y mantenimiento de múltiples órganos incluyendo el cerebro, donde una de sus funciones es crear células cerebrales.” 

En España, según las fuentes que he podido consultar, solo se han diagnosticado cuatro casos; en el mundo únicamente un total de sesenta, por lo que se trata de una excepcionalidad verdaderamente singular. Uno de estos sesenta seres excepcionales es Javi (Javier Yustas), un niño madrileño al que he tenido la suerte de conocer a través de las palabras de su padre, un hombre al que le agradezco desde aquí cada segundo que le ha arrancado al minutero a lo largo de estas dos últimas semanas para contestar el cuestionario que le hice llegar. Es difícil hacerse una idea de cómo es la vida de los padres de los seres excepcionales; por los testimonios, lo que se cuenta en los libros y mi experiencia en el trato con estas familias a lo largo de la escritura de estos artículos, solo se me ocurre transmitirles todo mi ánimo y mi comprensión con la vida tan ajetreada y de dedicación plena al amor de sus hijos. Estos padres y madres son verdaderos superhéroes y titanes del amor, de la lucha, de la falta de sueño y de la comprensión.

A continuación dejo la reelaboración de la entrevista que le realicé a Álvaro Yustas por mensajes de teléfono y de correo electrónico durante las dos últimas semanas:

El TINTERO
: Muchos testimonios cuentan lo difícil que es llegar a un diagnóstico, ¿cómo fue el proceso de diagnóstico de Javi?

ÁLVARO YUSTAS: Esta primera pregunta es fácil. Tardamos seis años en tener un diagnóstico y, ante todo, somos unos afortunados dentro de este mundo de las enfermedades mal llamadas raras, somos de los pocos padres con diagnóstico. Nos hicieron unas pruebas en 2014 a Javier, a mi mujer Elena y a mí, así como al futuro Nicolás, que estaba en camino. Hasta junio de 2017 no nos dieron los resultados, dando los dos por hecho que eran negativos, ya que se trataba de un estudio genético nuevo. Cuando nos dieron la noticia, nos pidieron disculpas ya que no pudieron hacerlos por falta de fondos, pero fuimos de los 8 casos privilegiados que participamos en un estudio tan caro. La sinceridad del hospital fue aplastante, no conocían nada sobre la enfermedad y era el único caso de la Comunidad de Madrid.
Nos pidieron ceder los datos para el estudio y para una asociación MEF2C, un nombre que nos costaba apuntar. Al principio yo cambiaba el orden de las letras como cualquier colegial. Cuando vimos las características y posibles tratamientos respiramos un poco aliviados por los 6 años anteriores (Javi había empezado desde los 6 meses con terapias) de tratamientos acertados; dentro de nuestra buena voluntad como padres habíamos acertado, pero ignorábamos hasta entonces si estos tratamientos eran los adecuados al no saber lo que tenía a ciencia cierta.
Quiero aprovechar para agradecerle a Fernando (un amigo de la adolescencia) que tras una reunión con él, él tiene un hijo con autismo, que me advirtiera, por lo que yo le contaba que mi hijo tenía un autismo de libro. No querría olvidarme nunca de lo importante que fue aquella conversación. Me dijo  que intentase educarle en dual por si Javi lo era, ya que los diagnósticos del autismo son difíciles y lentos. También quiero agradecerle a que me animase a que lo hiciera me dijesen lo que me dijesen los demás, cosa que su profesor en ese momento también entendió, y le estoy también agradecido por ello. Me desvío del tema. Tras el diagnóstico recuerdo que nos fuimos de vacaciones, ya programadas, a la semana siguiente, en shock aún y se pusieron en contacto con nosotros estos héroes a los que modestamente ya pertenecemos, me refiero a las personas de la Asociación MEF2C. Vinieron las cuatro familias de afectados españoles a Valencia donde también vive otro de los afectados (Guille).
Uno de los papás con los que hablé, en un tornado de emociones, me dijo que aunque éramos de las enfermedades raras, lo más sorprendente es que un médico muy conocido que se llama Stuart Lipton, investiga un medicamento con éxito en ratones. Ellos toman un medicamento que se usa contra el Alzheimer y que su hija ha mejorado mucho. Me resultó curioso ver que uno de los niños tiene el mismo juguete que mi hijo como comodín (un juguete que tranquiliza a algunos personitas con autismo).

En esta asociación me encuentro y la difundo como puedo y cuando puedo, claro. Su página web es: https://www.asociacionmef2c.com/. Se puede colaborar con nosotros de muchas maneras, en la web tienen un apartado de “Colabora”, invito a todos los lectores de esta entrevista a que lo hagan.

EL TINTERO: ¿Cómo es el día a día de Javi?

ÁLVARO YUSTAS: La vida con Javier comienza al levantarse en plena oscuridad ya que cualquier luz, incluso la del móvil, le despierta. Le altera cualquier ruido estridente y grita si es muy agudo. Su hermano pequeño, Nico, de 3 años lo sabe y lo utiliza para evitar compartir juguetes emitiendo un chillido agudo. Gracias a esto, Javi está aprendiendo a tolerarlo más gracias y a veces le sonríe cuando los emite, pero al carecer de mejor visión por falta de graduación ante casos de parálisis tan graves, tiene el oído muy agudizado, por ejemplo, solo con dos pitidos que haga el móvil es capaz de localizarlo. El móvil es una fuente de posibilidades musicales increíbles.
Javi acepta cuatro alimentos que nos ayudan a que tome la medicación que necesita (antiepiléptico) para no tener una crisis. Le gusta tomar papilla de yogur con chocolate, croissant de jamón y queso fundido, magdalenas varias con leche con Nesquik y los donuts, pero estos solo se usan para los viajes. La comida tiene que probarla o te observa para que las pruebes y una vez que le has dado el primer mordisco, sin que se dé cuenta y sin que te vea, disuelves su dosis en ella con una jeringuilla. Todo esto sin que la note ya que sino deja de comer en todo el día y no hay forma de dársela.
Cuando va al cole, al fisio, al logo o a andar siempre tiene que ir oyendo música. La música es su vida. Si quieres que ande, tienes que ir con música. Puedes ir cantando con él y si no, llevamos dos cubos musicales de 5 cm con música grabada: una relajante y otra activadora, con reguetón para animarle, depende del humor, según esté, también para que pueda elegir como cualquier persona.
Comer para Javi es otra lucha, coge cosas pero no es capaz de pinchar con un tenedor aunque está en ello, lleva intentándolo 4 años y espero que algún día lo consiga, ya que cuando lo logra se pone muy contento. A veces se pone contento solo con no tirar el vaso de agua, ya que le tiembla la mano por la medicación, pero mejor eso que las crisis.
Al baño no va solo aunque sabemos y nos dicen que hay que priorizar, no me doy por vencido pero creo que él ya se ha resignado y no lo considera como una necesidad importante.
Javie es un luchador, la vez que más lo vi sufrir es cuando intentó correr con otros niños de la urbanización y, al seguirles, se desplomó. Lloró con una fuerza que pocas veces le he visto, golpeaba sus brazos de rabia contra el suelo. Se hizo daño en los brazos y pidió mi ayuda con resignación, fue de las pocas veces que me vio llorar y creo que se sintió aliviado o comprendido, ya que dejó de llorar en cuanto me vio a mí también llorando.
Por fin desde hace meses abraza a su madre. Yo admiro mucho a Elena, mi mujer, por haber estado tantos años sufriendo el rechazo al cariño que algunas personas con autismo expresan; si se piensa bien, esto es algo que también le puede ocurrir a algunos hijos a a determinadas edades o a las generaciones de madres y padres que fueron educados en un ambiente adverso al cariño.
Javier disfruta mucho paseando de la mano; a veces ahora se suelta de la mano, pero suele dar tropiezos con cada desnivel. Es como un niño de unos 2 años de edad, pero va mejorando y cada vez más se atreve a subir escalones por sí mismo.
Mi lema era antes pasito a pasito, como decía Luis Fonsi, pero desde que conocí la Asociación MEF2C me siento como su lema: Lo imposible solo cuesta más.
No sí si la  cura o el medicamento definitivo llegará algún día, aunque el que lo investiga afirma que a principios de 2019 podría aparecer una cura. El tiempo lo dirá. No me obsesiona, no dejaré de pasear con él. Un escritor, padre de otro peque, decía que anhelaba pasear algún día de la mano con su hijo; esto hizo que me diera cuenta de la suerte que tenía. El suyo está en silla de ruedas y no lo reconoce. Aprendo muchísimo cada día de otros padres con hijos con parálisis, otro Álvaro me da lecciones cada día y yo trato de ser un buen padre como me enseñó el mío a serlo, aún vive y gracias a Dios me inculcó valores.

EL TINTERO: ¿Hay algún aspecto del sistema sanitario o educativo que te gustaría destacar?

ÁLVARO YUSTAS:  Veremos cuando salga, si  es que llega el tratamiento. Si no nos conceden el tratamiento por su elevado precio o cualquier otra causa, nos pondremos a ello.

EL TINTERO: ¿Qué informaciones te gustaría difundir? ¿Hay alguna persona a la que quieras transmitir algún mensaje especial?

ÁLVARO YUSTAS: Me gustaría dar las gracias a Juanma por ser un amigo en los momentos difíciles tras perder a otro, y a Daniel por su ayuda y enseñar compromiso a las nuevas generaciones. Que en las universidades, como en su proyecto en la Carlos III  de Madrid se difunda la existencia de estas enfermedades excepcionales (mal llamadas raras) y así como las clínicas jurídicas.
Me gustaría decirle a Jesús que es un ejemplo en Radio Vallekas con sus gladiadores de los sábados en el programa Y tú, ¿qué opinas?
Por último, muchas gracias a EL TINTERO y esta serie de artículos de divulgación por escuchar estas palabras poco meditadas de este pequeño corazón alocado. Entre paseo y cántico, me siento como el flautista con mi pequeño ratón sin maldad.
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logomef2c

2 comentarios en “Seres excepcionales XIV: Lo imposible solo cuesta más, Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, entrevista a Álvaro Yustas

  1. Impresionante el sentimiento que transmite la entrevista. Yo no puedo dejar de pensar en la existencia de un ser humano que viene a este mundo para experimentar tanto y de una forma tan determinada. Esta sensibilidad extrema, y esa consciencia de lo que te rodea tan sesgada o ampliada… Cual de las dos, realmente? O lo son ambas?
    Y lo que una persona puede hacer experimentar a quienes le rodean. Para mí, no existe respuesta. Quienes comparten con él la vida, quizá la tengan. Admirables, más humanos cada minuto, y quizá con la sensibilidad a flor de piel, por el aprendizaje de vida. Ni me acerco a imaginar lo que sienten. Una lección

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    • Seguro que lo son ambas. La respuesta sólo la tienen quienes comparten la vida con ellos, como bien apuntas, o, incluso, ellos mismos. Lecturas como la tuya son el sentido de estos artículos. Muchas gracias por leer y por comentar.

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