En esta séptima liza semanal (cómo se pasa la vida tan callando, que diría Jorge Manrique) contra mi propia ignorancia acerca de los seres excepcionales, he hallado la página web de la Asociación Síndrome de Angelman, un síndrome que se debe a la modificación genética del cromosoma 15, la hay de varios tipos, y que describió por primera vez el doctor británico Harry Angelman en 1964, aunque no fue hasta el año 1973 cuando se descubrió que se debía a dicha modificación genética en la terminación de los brazos del cromosoma 15.

Como es, por desgracia, habitual, el diagnóstico se torna una tarea complicada y, en muchos casos, depende del factor de la formación del profesional de la medicina y de la intuición de las familias de que está ocurriendo algo que es distinto al desarrollo que cabría esperar. El periplo por diferentes centros médicos en el proceso de conseguir un correcto diagnóstico puede llegar a durar años, según relatan las familias. Los síntomas, desde un punto de vista médico, no son visibles hasta el primer año de vida, edad a la que los niños comienzan a mostrar que han dejado de ser bebés y que son seres excepcionales con Síndrome de Angelman. Entre los factores que se destacan se encuentran un menor crecimiento del perímetro craneal, una psicomotricidad diferente, dificultades para articular el habla, la absoluta fascinación por el agua así como por la música, y una alegría y sonrisa perennes, que son la principal seña de identidad de estos seres excepcionales.

En la página web de la Asociación Síndrome de Angelman, una de las más completas en las que he navegado desde que comenzó esta quijotesca aventura contra la ignorancia, se pueden encontrar multitud de enlaces de interés, como el reportaje que le dedicó la Revista 56 a cinco familias en las que el Síndrome Angelman estaba presente y que os dejo aquí para que disfrutéis leyendo la historia de estos cinco ángeles:

El aspecto que más me ha impresionado de estos seres excepcionales, estos ángeles risueños y fascinados por el agua, es la capacidad que tienen de comprender; que ellos sean capaces de comprender casi todo lo que se les dice, pero que las familias, los amigos y los especialistas, en muchas ocasiones, no seamos capaces de comprenderlos.

Hay muchas formas de colaborar con ellos, en el siguiente enlace hay un catálogo de productos para apoyar a la asociación, por si algún día no encontráis ese regalo especial para el cumpleaños de un buen amigo o amiga, o, simplemente, os apeteciera echar una mano y aportar vuestro granito de arena: http://www.angelman-asa.org/index.php?option=com_virtuemart&view=category&virtuemart_category_id=0&categorylayout=categories&Itemid=518

Trataré de hacerme en los próximos días con el libro de testimonios que anuncian en su página y escribiré una reseña al respecto. Prometido queda.