Seres excepcionales: Cuando la piel es de seda, displasia ectodérmica

Este es el primero de una serie de artículos llamada Seres excepcionales en el que trataré de informar y, con ello, concienciar acerca de las (mal) llamadas enfermedades raras o poco habituales y que, desde este momento y en esta página, se denominarán excepcionales, que es un adjetivo que define mejor lo que quiere decir la estadística y que resulta más atractivo, en lo semántico, para todos los desconocedores, que no somos pocos, de lo que implica venir al mundo con una cierta dosis de diferencia estadística en lo corporal.

Para comenzar, me gustaría agradecer el contenido, entre el de otras muchas páginas webs, de las fundaciones Eurordis, ALIBER, Orphanet y FEDER por ofrecer información de primera mano para que un completo ignaro e indocto en estos temas como yo, haya logrado acceder a una cantidad ingente de información para hacerse una idea y comprender la dimensión personal de cada enfermedad y de las implicaciones sociales extras, los obstáculos visibles e invisibles, que acarrean. Todas las asociaciones y fundaciones, dicho sea de paso, llevan a cabo una labor primordial y esencial en la concienciación de que los problemas de los afectados por las enfermedades son de todos y que, en definitiva, son un problema que nos atañe. Y de eso quiero escribir, de la incumbencia y del analfabetismo y de las asnadas sociales, con perdón de los burros, a los que se enfrentan las familias excepcionales.

Según la página web Orphanet, la ‘‘displasia ectodérmica” define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más derivados ectodérmicos, que incluyen el cabello, los dientes, las uñas, las glándulas sudoríparas y sus estructuras modificadas (es decir, las glándulas ceruminosas, mamarias y ciliares). El espectro de manifestaciones clínicas es amplio y puede incluir manifestaciones adicionales de otras estructuras ectodérmicas, mesodérmicas y endodérmicas. Es decir, que es un problema de la piel. La RAE define el ectodermo como: En todos los animales, salvo esponjas y celentéreos, capa u hoja externa de las tres en que se disponen las células del blastodermo después de haberse producido la segmentación mesodérmicas y endodérmicas. Pero como esto puede que no nos diga demasiado, me entrevisté con la madre de dos seres excepcionales, C.L., y uno de sus hijos, A. Garcés (1991), para comprender en qué consistía la displasia ectodérmica.

Básicamente se trata de una modificación de la piel. Su piel no tiene poros, como sí que tienen el resto de pieles llamadas normales, es decir, que los niños y los adultos que presentan esta modificación genética no sudan y, por lo tanto, poseen una temperatura corporal distinta que tienen que paliar mediante la hidratación. Esto puede ser peligroso para la salud del niño y del adulto, pues el cuerpo necesita estímulos externos para autorregular su temperatura. C.L. me comentó que lo más difícil fue el diagnóstico ya que en los años 90 no se disponía de una información inmediata como puede haber ahora gracias al acceso a Internet. La mayoría de los médicos desconocía, por desgracia, la existencia de la enfermedad, hasta que un dermatólogo de Jaén pudo dar con la clave y diagnosticar la enfermedad; con el segundo fue algo más fácil. Al principio, los médicos no sabían lo que le pasaba al primero de sus hijos. Imaginen, imaginad ir al médico y que os digan que no saben por qué vuestro bebé tiene una fiebre tan alta, que le hagan pruebas y todo esté bien, pero la supuesta fiebre persista. C.L. me dijo, además, que es importantísimo el tema de los implantes bucales, no solo por estética como piensan y se dice en muchos sitios, incluso foros especializados, sino porque los niños al no tener más que dos dientes cuneiformes, en su caso, no podían masticar ni ser capaces de crear un bolo alimenticio, lo que constituye algo básico para la alimentación y el desarrollo del aparato digestivo. En este sentido, el sistema Sanitario de la Seguridad Social española deja mucho que desear, ya que los padres con hijos afectados por esta enfermedad excepcional tienen que desembolsar una inmensa cantidad de dinero para costear los implantes bucales.

Por otra parte, es una excepcionalidad que, a simple vista y a vista de simples, puede llamar la atención, pues la apariencia de las personas con displasia ectodérmica es distinta. Tienen el pelo blando y suavísimo; y, en ausencia de los implantes bucales, sus bocas y mandíbulas presentan un aspecto distinto al que se está acostumbrado a ver. Es, por otra parte, una excepcionalidad que no afecta a ninguna de las facetas del desarrollo cognitivo, si se exceptúa el contacto directo con la barbarie y la ignorancia de los demás seres humanos con los que comparten especie, como dice A. Garcés (1991), que ha tenido que oír de boca de los demás cosas tan absurdas como preguntas de si lo que tenía era algo contagioso o la petición de una madre a su profesor de solfeo de que le cambiaran de clase porque a su hijo “le daba miedo” estar con él en el aula. El miedo lo dan ellos, y mucho.

A. Garcés explica, y estas palabras son valiosas, que él deja siempre un espacio a la otra persona para, que cuando lo necesite o sienta la curiosidad de saber qué le ocurre (si es que se percatan de ello, que, a veces, ni siquiera llega a darse el caso), le pueda preguntar acerca de cualquier detalle de su excepcionalidad. También dice que la displasia ectodérmica nos afecta a todos, como el amor o como un resfriado, pues cualquier enfermedad, por muy pequeña que ésta sea, no deja de ser universal. “Te puedes enamorar de una persona “displasiática”, como lo llamo yo de broma, es una palabra que me he inventado, o portadora y no saberlo, mira mi padre. Los padres son fundamentales porque son la puerta al mundo exterior, son lo primero que conocemos de la sociedad, del mundo más allá de nosotros. Mis padres han sido importantísimos a la hora de crear un vínculo muy fuerte con nosotros, en casa es donde más tiempo te da a comprender lo que es la vida, me han dado muchísimo amor y muchísima fuerza cuando he tenido cualquier problema, tanto, que a veces yo lo pasaba mal por los otros niños y pensaba para mí, qué pena… Las asociaciones y las fundaciones son muy buenas para luchar contra la injusticia y conquistar derechos, serían mejores si todas las personas que no están afectadas por la enfermedad se interesaran y se afiliaran a ellas, no solo a los que nos ha tocado, sino todas las familias, los amigos, los amigos de amigos. La supuesta solidaridad tiene siempre dos caras. Lo ideal sería que un día ya no existiesen o se integraran en el propio sistema sanitario, pues eso significaría que nuestros derechos están garantizados de antemano, como los de alguien al que le duele la cabeza. Es tan de sentido común que da hasta vergüenza tener que hablar de ello, pero también da vergüenza tener que hablar de la igualdad de la mujer o de los derechos de las personas homosexuales y, por desgracia, tenemos que seguir hablando de ello en pleno siglo XXI. Ya ves tú, mi problema si lo piensas es una ventaja: yo no sudo, pues tampoco huelo a sudor y tengo la piel más suave del mundo.” Ojalá lea estas palabras la directora del colegio concertado al que A. Garcés no fue admitido en su día por su excepcionalidad, aunque permítanme, permitidme, que lo dude.

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20 comentarios en “Seres excepcionales: Cuando la piel es de seda, displasia ectodérmica

    • Gracias Fer, Te dejé comentario más abajo con mi perfil Junco y gacela y en la página web.
      Es un gran post,
      Me gustaría lo leyeras Gracias de corazón.

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      • Lo he leído y así lo haré la próxima vez, tomo nota y te pido disculpas; desconocía el protocolo. Un abrazo enorme, Marijose.

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  1. Sencillamente excepcional tu artículo, y seguiré todos ellos con especial interés.
    El título de “Seres excepcionales” … bordado!
    Temas que, además, me tocan la piel porque intenté muchas veces cambiarlo, presentando diversas opciones, pues me hacía daño a los oídos lo de ‘enfermedades raras, medicamentos huérfanos, etc.”, pero ese tema ya lo hemos comentado, formaba parte del argot de los grandes laboratorios farmacéuticos y de otros estamentos.
    ¡Enhorabuena, Fer!

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    • Muchísimas gracias por haberlo leído, Úrsula,
      como las jergas tienen su origen y razón de ser, pues las nuestras también.
      Posdata: (¡Corregido!)

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  2. Reconozco que he tenido que ir a google, e introducir el nombre de la enfermedad, para poder ver algunas fotos. Las imágenes que he visto no me eran del todo desconocídas, el nombre de la enfermedad, sí. A veces, para ser consciente de que algo realmente existe, debemos saber como se llama.
    Comienzas, con estos artículos, una labor de concienciación social muy importante. Nos acercarás a esos seres excepcionales y removeras nuestra conciencia. Gracias.

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    • Si hay que intentar remover algo, Elia, mejor que sean las conciencias que no otras cosas como el estómago. Mil gracias por leer y por comentar, como siempre.

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  3. Muy buen post Fer. Es realmente genial!!

    Tuve problemas para encontrarlo en nuestra web El Libro Solidario.

    Puesto que se trata de dar vida y difusión a la web y después al libro.

    Podrías por favor hacerlo, el jueves próximo hacerlo al contrario, lo posteas en la web y la reblogueas en tu blog. La categoría Conozcamos.

    Es la dinámica que seguimos todos los que colaboramos en este libro y en esta web.

    Gracias por tu colaboración y la de todos.

    Aunque te saldrá el comentario como Junco y Gacela, ya sabes que es el mio.

    Marijose.-

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      • Es cierto !! Gracias cielo y disculpame, estuve pte y no lo vi, y después me lo encontré por aquí y me sorprendió. Gracias de corazón por ayudarnos. Besos 😉 y gracias por leer mis letras chiquitas

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    • Gracias a ti y a todos los que lo leen. El verdadero agradecimiento es terminar con los prejuicios y la ignorancia, que es mucha y es recíproca: a más prejuicios, más ignorancia. Creo que el que más está aprendiendo de todo esto, en el fondo, soy yo.

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